18.03.2023

87 новорожденных в Пыть-Яхе прошли расширенный неонатальный скрининг

8 капель крови из крохотных пяточек новорожденного, помещенные на специальный тест-бланк, способны многое рассказать специалистам-генетикам о врожденных и наследственных заболеваниях ребенка.

Фото: Депздрав Югры

8 капель крови из крохотных пяточек новорожденного, помещенные на специальный тест-бланк, способны многое рассказать специалистам-генетикам о врожденных и наследственных заболеваниях ребенка. С целью ранней диагностики заболеваний обменных процессов, врожденных иммунодефицитов и спинально-мышечной атрофии с первых дней жизни ребенка проводится неонатальный скрининг. С 2023 года перечень заболеваний, которые выявляют в рамках неонатального скрининга расширен с 5 до 36 нозологий.       

«Расширенный неонатальный скрининг, как и прежде, проводится в родильном отделении всем новорожденным, доношенным – на 2 сутки после рождения, недоношенным на 7 сутки жизни. Взятая кровь направляется в генетическую лабораторию – 5 в медико-генетическую лабораторию г. Сургута, а на 31 заболевание - в лабораторию расширенного неонатального скрининга клинико-диагностического центра «Охраны здоровья матери и ребенка» в город Екатеринбург. Результат приходит в течение нескольких дней. Этот анализ дает возможность врачам выявить то или иное генетическое заболевание еще до появления первых симптомов, а своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов и минимизировать их глубокую инвалидность», - рассказала Раисат Хизриева, врач - неонатолог родильного отделения БУ «Пыть-Яхская окружная клиническая больница».

Если по результатам первого этапа неонатального скрининга пришел положительный результат, это еще не означает, что у ребенка есть заболевание. Анализ берется в детской поликлинике уже повторно, направляется в референсный центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в Москву, где проводят углубленное изучение образцов крови и только при получении второго положительного результата доктор ставит диагноз и определяет дальнейшую тактику лечения ребенка.       

За 2022 год детская поликлиника больницы направила 29 повторных проб, в этом году уже 16. Последний случай выявления заболевания, входящего в список по неонатальному скринингу, был в 2015 году. На сегодняшний день на диспансерном учете у врачей - педиатров детской поликлиники находится три ребенка с фенилкетонурией и один с лейцинозом.


Последние новости

Югорчанке выплатили зарплату только после вмешательства судебных приставов

Жительница Урая обратилась в суд с жалобой на работодателя, который длительное время не выплачивал ей заработную плату.

Югра может стать федеральной площадкой для реабилитации участников СВО

В минувшие выходные в Югре состоялся круглый стол с участием главы региона Натальи Комаровой.

В Югре запустят региональную программу развития экспорта

Региональную программу развития экспорта запустят в Югре. Стратегию разработало правительство округа совместно с Российским экспортным центром.

Card image

Сессия — ответственный период для каждого студента

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *