Наталья Западнова: От регионов поступило большое количество предложений по совершенствованию нормативно–правовой базы РФ в части орфанных заболеваний

В режиме видеоконференции от Югры участвовали представители законодательной и исполнительной власти региона, медицинских организаций Сургута и Нижневартовска.  Обсудили итоги работы Экспертного совета в 2022 году, обменялись мнениями по самым актуальным проблемам в сфере оказания медицинской помощи пациентами, страдающим орфанными заболеваниями.

«Подведены итоги круглых столов в регионах, посвященных орфанным заболеваниям.  Рассмотрены лучшие практики. Предложение Экспертного совета о расширении Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний за счет новых редких заболеваний поддержаны регионами, в т.ч. и ХМАО–Югрой. Также субъекты (в том числе и автономный округ, обращение от Думы Югры направлено в адрес министра здравоохранения Мурашко в феврале 2022 года) ставят вопрос законодательного урегулирования на федеральном уровне лекарственного обеспечения пациентов при переходе из детской возрастной группы во взрослую», – отметила вице-спикер окружного парламента. 

В ходе заседания рассмотрели деятельность Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра».  В 2021 г. за счет средств Фонда обеспечено 1479 пациентов  с орфанными заболеваниями на сумму 27. 5 млрд. руб., в 2022 г. – уже  2671 пациент на сумму более 40 млрд. руб.  40% средств направлены пациентам со СМА.

Члены Экспертного совета подчеркнули важность ведения федерального национального регистра пациентов с орфанными заболеваниями (ведение регистра предполагает мониторинг ситуации), который позволил бы спрогнозировать распространенность и выявление редких заболеваний, оценить эффективность лечения. Положительно оценено решение о расширении скрининга новорожденных на наследственные заболевания (приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 г. №274н, вступил в силу с 01.01.2023). Планируемые результаты: 

– выявление дополнительно на доклинической стадии не менее 2 тысяч новорожденных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями ежегодно;

– повышение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов с установленными нозологиями;

– формирование регистра семей–носителей наследственных заболеваний.

«Разговор состоялся очень содержательный, среди важных тем отмечу также необходимость постановки перед медицинским и научным  сообществом вопросов своевременной диагностики, оценки эффективности терапии, разработки отечественных препаратов для лечения орфанных заболеваний. Важно, что рассмотрены предложения субъектов по совершенствованию нормативно–правовой базы РФ, касающейся орфанных заболеваний. Регионы выступили с большим количеством предложений», – подчеркнула Западнова.